Генетическая консультация
Генетические консультации существуют в каждом областном центре. Организованы они для оказания помощи супругам, планирующих рождение ребенка, и родителям, имеющим детей с генетической патологией. Основной задачей генетических консультаций, безусловно, является профилактика рождения больного ребенка. На данный момент известно около трех тысяч генетических заболеваний, передающихся по наследству от одного или обоих родителей.
Показания
Консультация супружеской пары оптимальна в сроки от 3 до 6 месяцев перед наступлением планируемой беременности. Необходимо помнить, что генетические заболевания вылечить невозможно, поэтому сведение к минимуму их проявлений в будущем является одной из основных задач генетических консультаций. Генетические консультации обследуют родителей, проводят им не только генеалогический анализ, биохимические анализы метаболических нарушений, гормональное обследование, пренатальное исследование при наступившей беременности, но и при необходимости осуществляют хромосомные исследования.
Консультация в генетическом центре необходима и женщинам, которые решили родить ребенка после 35 лет. Дело в том, что гормональные процессы, происходящие в организме женщины к этому возрасту, перенесенные заболевания, неблагоприятные экологические факторы внешней среды – все это отрицательно сказывается на росте и созревании яйцеклетки, а, следовательно, может являться предрасполагающими факторами к возникновению не всегда явных генетических патологий.
Пары, у которых хотя бы один из супругов в роду имел больных с наследственной патологией, обязательно должны пройти обследование в генетической консультации, ведь наследственные заболевания могут не передаваться прямым потомкам, а возникать через одно и более поколений. Близкие родственники, братья и сестры, вступающие в брак, так же нуждаются в генетической консультации.
При рождении ребенка, имеющего один и более врожденных пороков развития, родителям необходимо обследовать малыша и самим стать на учет для определения степени вероятности рождения больных детей в будущем.
Помощь
Специалисты генетических консультаций при определении процентной вероятности генетического заболевания советуют, как по возможности можно избежать опасных моментов, назначают прием витаминных препаратов, определяют диету, устраняют предрасполагающие факторы.
Генетические консультации помогают родителям решить такой важный для них вопрос - будет ли их будущий ребенок здоров, и что необходимо делать для того, чтобы помочь уже родившемуся с генетической патологией малышу полноценно жить. При выявлении риска иметь в будущем ребенка с генетической патологией, решение вопроса о рождении ребенка принимает только сама пара, запретить им никто ни вправе. Однако они всегда должны помнить, что если есть вероятность рождения больного ребенка в данной конкретной семье, то при смене партнеров этот риск может быть сведен к нулю.
Светлана Горянина,
врач акушер-гинеколог